什么是“精准医疗”? 返回
 孙嘉伦 
美国的精准医疗计划强调要致力于治愈癌症和糖尿病等疾病,将加快在基因组层面对疾病的认识,使医生能够准确了解病因、针对性用药。那么,什么是精准医疗呢?
 
国际上早已认可肿瘤本质上是一种基因病,是由于调控细胞周期的基因发生了基因突变,从量变到质变、长期累积而致的疾病。既然肿瘤是种基因病,那么就必须从基因层面找到病因,对症下药,精准打击肿瘤,进而总结为“同癌异治”、“异癌同治”的治疗理念。
 
理解这两个概念很简单,从我们经常听到的一些现象入手。
 
现象 1:A 先生和 B 先生都患有肺癌,给 A 先生和 B 先生均使用吉非替尼后,A 先生病情得到了极大的缓解,而 B先生不但没有缓解,反而病情进展。
 
肿瘤药物的反应千差万别,其本质上是由于导致肿瘤的驱动基因突变是不同的,针对不同的基因突变应区别用药,即使是相同的肿瘤类型,也需要根据基因检测结果使用不同的靶向药物进行治疗。 
 
以上现象在肿瘤的治疗过程中十分常见,同种肿瘤的患者对于同种抗肿瘤药物的反应千差万别,其本质上是由于导致肿瘤的驱动基因突变是不同的,针对不同的基因突变应区别用药,即使是相同的肿瘤类型,也需要根据基因检测结果使用不同的靶向药物进行治疗。
 
虽然肿瘤组织病理学分型仍然是目前临床肿瘤治疗方案的基本出发点,但越多越多的科学依据表明,根据肿瘤驱动基因突变进行的分子分型可以更多地帮助患者针对性地选择治疗方案,实现精准治疗。以非小细胞肺癌为例,越来越多的肿瘤驱动基因的发现及应用为同癌异治奠定了基础。 
 
目前,用药前先进行用药靶点的基因检测在某些药物的使用上已成为常规流程,随着对肿瘤基因研究的深入,针对基因突变的靶向药物数量也越来越多,基因检测也将越来普及,从基因层面上对同种肿瘤患者进行细分用药,将大大提高靶向药物的治疗效率。目前,用药前先进行用药靶点的基因检测在某些药物的使用上已成为常规流程,随着对肿瘤基因研究的深入,针对基因突变的靶向药物数量也越来越多,基因检测也将越来普及,从基因层面上对同种肿瘤患者进行细分用药,将大大提高靶向药物的治疗效率。
 
现象 2:A 先生患有肺癌,C 先生患有结直肠癌,给 A 先生和 C 先生均使用吉非替尼后,病情均得到了极大的缓解。
 
不同类型的肿瘤患者对于相同的抗肿瘤药物反应却相同,又是怎么一回事?其本质上是由于导致不同肿瘤的驱动基因突变却是相同的,只是发生在了不同的部位。针对相同的基因突变采用同种治疗方案,即使是不同的肿瘤类型,也有可能产生同样的治疗效果。
 
目前仅进行临床指南推荐的在基因检测,可检测到用药相关靶点有限,而且在很多癌症中,如肝癌,很少有已批准使用的靶向药物,导致了很多患者面临无药可用的尴尬局面。因此采用全面的多基因检测,从基因层面上寻找对应药物,异癌同治,可以帮助更多的患者找到治疗的机会。异癌同治的理念目前也在很多临床试验中获得认可,在相同基因突变情况下,同一药物在不同的癌种患者中应用也将成为肿瘤治疗的一大趋势。